Международная группа ученых из Канады, Южно-Африканской Республики и Италии обнаружили ген, который способствует внезапной смерти среди молодых людей, особенно спортсменов. Статья исследователей опубликована в журнале Circulation: Cardiovascular Genetics. О работе сообщается на сайте EurekAlert!.
Мутации в выявленном гене, обозначаемом CDH2, вызывают аритмогенную дисплазию правого желудочка. Это наследственное заболевание характеризуется нарушением деятельности сердечной мускулатуры. Мышечная ткань заменяется на соединительную, что приводит к тахикардии и фибрилляции. Известно, что эта патология является причиной смерти внешне здоровых людей в возрасте около 35 лет.
Ученые установили последовательности кодирующей ДНК у двух членов одной семьи, которые страдали от аритмогенной дисплазии. Были проанализированы более 13 тысяч генов, присутствующих в одном и том же варианте у обоих пациентов.
CDH2 кодирует белок N-кадгерин, который встроен в клеточную мембрану и участвует в образовании контактов между клетками сердечной мускулатуры. Его участие в развитии сердечной недостаточности было подтверждено открытием второго вида мутации, затрагивающей ген, у пациента с дисплазией из другой семьи.
